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 Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon

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My Ahmed
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Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon Empty
MessageSujet: Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon   Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon EmptySam 9 Déc 2017 - 22:26


Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon
Publié le samedi 09 décembre 2017 par Philippe RICHARD. .



Comme chaque année, le Téléthon s'incarne à travers de jeunes malades et leurs familles, promus « ambassadeurs » : Apollo, 11 ans, atteint d'une maladie neuromusculaire évolutive ; Anaëlle, 7 ans, touchée par une maladie rare des yeux ; Lou, 4 ans, souffrant d'une amyotrophie spinale. Et Mathilde Fabre, 28 ans, qui a pu quitter son fauteuil roulant grâce à un nouveau diagnostic.

On rencontre la frêle et souriante jeune femme à l'institut de myologie, à Paris. Installé au sein du site de la Pitié-Salpétrière, ce centre d'expertise sur le muscle a été créé et est financé grâce aux dons du Téléthon.

Un traitement existait

« À 2 ans, dit-elle, à Toulouse, on m'avait diagnostiqué une maladie proche de la myopathie, non identifiée, qui se traduisait par une grande fatigabilité. J'avais du mal à marcher plus de 20 mètres. » Elle passe des examens médicaux tous les deux ans, sans avancée. Mathilde intègre son handicap, poursuit une scolarité normale et obtient un diplôme d'ingénieur.

Une fois devenue adulte, comme beaucoup de jeunes gens en errance diagnostique, elle a abandonné les recherches. En janvier 2016, la native de Perpignan, installée à Paris pour son métier d'ingénieure dans une filiale d'EDF, consulte l'institut de myologie : « Je n'en attendais pas grand-chose, mais je voulais connaître mes possibilités d'avoir un enfant, et le risque que je lui transmette ma maladie. »

Ana Fereiro, la neurologue se rappelle : « Elle avait une démarche normale, l'électroneuromyogramme n'indiquait pas d'atteinte du muscle. » Elle soupçonne un syndrome myasthénique congénital, qui n'affecte pas l'architecture des muscles, mais les neurotransmetteurs (la connexion entre le nerf et le muscle). C'est la bonne piste. Et un traitement existe ! « Il a été trouvé par un médecin américain qui souffrait de myasthénie et était asthmatique. Il constatait une amélioration après avoir pris son produit contre les crises d'asthme. Mais attention, ce traitement peut être contre-indiqué pour des maladies proches. »

Pourquoi un diagnostic si tardif ? Les centres de référence de province sont « d'une grande compétence », assure le médecin, mais la connaissance des maladies rares ne cesse d'évoluer.

Savoir contre quoi on se bat est essentiel pour les malades et les familles. Mais, « même les bonnes nouvelles peuvent être stressantes, souligne Ariane Herson, une psychologue de l'institut. Certains patients sont tentés de refuser un traitement, même s'il promet une amélioration. C'est un changement profond d'identité. »

Quelques mois après le début du traitement, Mathilde abandonnait le fauteuil roulant qui l'accompagnait depuis l'âge de 13 ans. Aujourd'hui, elle se rend à son travail à pied, prend le métro. Elle a passé ses vacances d'été au Pérou et en Bolivie.

Philippe RICHARD
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