FORUM MYASTHÉNIE ET PLUS

FORUM DE L'ASSOCIATION DES AMIS DES MYASTHÉNIQUES
A.A.M.M.

Les bons conseils ne remplaceront jamais un Médecin
 
AccueilPortailFAQS'enregistrerConnexion

Poster un nouveau sujet   Répondre au sujetPartagez | 
 

 Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon

Aller en bas 
AuteurMessage
My Ahmed
Médecin et Administrateur du Forum
avatar

Masculin
Nombre de messages : 8644
Age : 74
Quelle est ta Maladie ? : Médecin
Date d'inscription : 28/07/2005

MessageSujet: Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon   Sam 9 Déc 2017 - 22:26


Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon
Publié le samedi 09 décembre 2017 par Philippe RICHARD. .



Comme chaque année, le Téléthon s'incarne à travers de jeunes malades et leurs familles, promus « ambassadeurs » : Apollo, 11 ans, atteint d'une maladie neuromusculaire évolutive ; Anaëlle, 7 ans, touchée par une maladie rare des yeux ; Lou, 4 ans, souffrant d'une amyotrophie spinale. Et Mathilde Fabre, 28 ans, qui a pu quitter son fauteuil roulant grâce à un nouveau diagnostic.

On rencontre la frêle et souriante jeune femme à l'institut de myologie, à Paris. Installé au sein du site de la Pitié-Salpétrière, ce centre d'expertise sur le muscle a été créé et est financé grâce aux dons du Téléthon.

Un traitement existait

« À 2 ans, dit-elle, à Toulouse, on m'avait diagnostiqué une maladie proche de la myopathie, non identifiée, qui se traduisait par une grande fatigabilité. J'avais du mal à marcher plus de 20 mètres. » Elle passe des examens médicaux tous les deux ans, sans avancée. Mathilde intègre son handicap, poursuit une scolarité normale et obtient un diplôme d'ingénieur.

Une fois devenue adulte, comme beaucoup de jeunes gens en errance diagnostique, elle a abandonné les recherches. En janvier 2016, la native de Perpignan, installée à Paris pour son métier d'ingénieure dans une filiale d'EDF, consulte l'institut de myologie : « Je n'en attendais pas grand-chose, mais je voulais connaître mes possibilités d'avoir un enfant, et le risque que je lui transmette ma maladie. »

Ana Fereiro, la neurologue se rappelle : « Elle avait une démarche normale, l'électroneuromyogramme n'indiquait pas d'atteinte du muscle. » Elle soupçonne un syndrome myasthénique congénital, qui n'affecte pas l'architecture des muscles, mais les neurotransmetteurs (la connexion entre le nerf et le muscle). C'est la bonne piste. Et un traitement existe ! « Il a été trouvé par un médecin américain qui souffrait de myasthénie et était asthmatique. Il constatait une amélioration après avoir pris son produit contre les crises d'asthme. Mais attention, ce traitement peut être contre-indiqué pour des maladies proches. »

Pourquoi un diagnostic si tardif ? Les centres de référence de province sont « d'une grande compétence », assure le médecin, mais la connaissance des maladies rares ne cesse d'évoluer.

Savoir contre quoi on se bat est essentiel pour les malades et les familles. Mais, « même les bonnes nouvelles peuvent être stressantes, souligne Ariane Herson, une psychologue de l'institut. Certains patients sont tentés de refuser un traitement, même s'il promet une amélioration. C'est un changement profond d'identité. »

Quelques mois après le début du traitement, Mathilde abandonnait le fauteuil roulant qui l'accompagnait depuis l'âge de 13 ans. Aujourd'hui, elle se rend à son travail à pied, prend le métro. Elle a passé ses vacances d'été au Pérou et en Bolivie.

Philippe RICHARD

_________________
Docteur My Ahmed IDRISSI  
Administrateur-fondateur du Forum
Revenir en haut Aller en bas
http://www.rezoweb.com/forum/sante/myastheniagravi.shtml
 
Mathilde, 28 ans, est ambassadrice du Téléthon
Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» l'histoire de Mathilde
» Courgette, thon, surimi
» Pensées pour Margaux et le téléthon...
» Sainte Mathilde de Germanie Veuve, commentaire du jour "Venez, les bénis de mon Père"
» Interdiction de filets de pêche au thon

Permission de ce forum:Vous pouvez répondre aux sujets dans ce forum
FORUM MYASTHÉNIE ET PLUS  :: Coin Santé pour les Visiteurs non inscrits-
Poster un nouveau sujet   Répondre au sujetSauter vers: