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 Maladies rares

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My Ahmed
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MessageSujet: Maladies rares   Ven 27 Fév 2015 - 22:25

Maladies rares : trop d'années avant de savoir
Mots clés : MALADIES RARES, myopathies

Par figaro iconAnne Prigent - le 27/02/2015

L'errance diagnostique est encore fréquente pour les 3 millions de malades concernés en France.

«Il y quelques mois, le chauffeur de taxi à qui je fais appel régulièrement me raconte qu'il souffre d'une toux persistante accompagnée d'une gêne respiratoire, que son médecin lui a diagnostiqué un asthme mais que les traitements ne le soulagent pas. Je lui recommande alors de prendre contact avec un centre expert des maladies pulmonaires qui lui a diagnostiqué une forme légère de mucoviscidose», raconte au Figaro Yann Le Cam, directeur général d'Eurordis, fédération d'associations de patients atteints de maladie rares.

Sans ce conseil avisé, ce chauffeur de taxi aurait sans doute attendu plus de six ans pour poser un nom sur sa maladie. Comme c'est le cas pour un patient sur cinq, révèle une enquête menée pour Maladies rares info services à l'occasion de la huitième journée des maladies rares samedi 28 février. «Nous sommes aujourd'hui encore confrontés à de graves problèmes d'errance diagnostic. Les malades passent d'un spécialiste à un autre pour mettre un nom sur leur maladie, et cela peut prendre un, deux ou… dix ans», expliquait le professeur Nicolas Levy, directeur de la fondation maladies rares, à l'occasion de la conférence de presse de lancement de la journée.
«Renvoyés sans soutien psychologique»
Une maladie est dite «rare» si elle touche moins d'une personne sur 2000. Il en existe environ 7000 connues dont 80% sont d'origine génétique. Certaines vont concerner 30 000 patients, d'autres un seul… Mais au total, plus de 3 millions de Français vivent avec une maladie rare. Pourtant, malgré les efforts réalisés en France avec la mise en place de centres experts, nombre de familles se sentent abandonnées face à ces pathologies car les médecins mal formés et informés les orientent rarement vers ces structures.

Ce fut le cas des Simonin: leur petite fille Carla est née normalement mais très vite, ses parents s'inquiètent du calme de ce nourrisson qui ne réclame jamais à boire et qui dort beaucoup. Le pédiatre ne s'alarme qu'à partir de 5 mois: Carla ne tient pas la tête droite. Elle souffre d'un retard psychomoteur. La famille est envoyée vers le service de neuropédiatrie à l'hôpital de Reims. Une batterie d'examens ne décèlera rien d'anormal. La petite fille a près de deux ans lorsque les premières recherches de maladies génétiques sont effectuées. Elle n'est porteuse ni du syndrome de l'X fragile, ni de la maladie d'Angelman … «Un jour, les médecins nous ont dit que la médecine ne pouvait plus rien pour nous. Et après ces paroles définitives, nous avons été renvoyés chez nous sans aucun soutien psychologique», raconte Dorothée Simonin.

C'est la famille qui contactera directement l'hôpital Necker pour obtenir un deuxième avis médical. «À Necker, son ADN a été séquencé et l'on a trouvé une anomalie sur une zone du développement, mais sur un gène non encore étudié», explique Dorothée Simonin. Aujourd'hui, Carla a 5 ans. Sa maladie n'a toujours pas de nom, mais la famille se sent moins seule.
Dépistage insuffisant
Dans le cas de Carla, le séquençage du génome n'a pas permis de découvrir l'anomalie génétique responsable de son retard de développement. Mais pour nombre de malades, ce séquençage est devenu le moyen de poser un diagnostic: dans les centres qui y ont accès, le taux de diagnostic a été augmenté de 25 à 30%. «Le besoin est tel qu'il est urgent de mettre en place une structure nationale dédiée au diagnostic», insiste Thomas Heuyer, délégué général de Maladies rares info services.

Pour améliorer l'accès au diagnostic, d'autres mesures simples pourraient être rapidement mises en place. «Plus de la moitié des maladies rares sont diagnostiquées pendant l'enfance. Or, en France, on ne dépiste à la naissance que cinq maladies, alors qu'une trentaine pourraient l'être», s'insurge Hélène Gaillard, présidente de l'Association maladie foie enfants (AMFE). «Ce n'est pas le dépistage qui coûte cher mais l'errance diagnostique», insiste-t-elle. Car même si la quasi-totalité de ces maladies sont encore sans traitements, la prise en charge précoce de leurs symptômes est un véritable enjeu de santé publique.
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